Svart / hvitt verden: hvorfor det er så mange mennesker med fargeblindhet på Pingelap øya

I den ekvatoriale delen av Stillehavet ligger en ørliten øy som heter Pingelap, som tilhører delstaten Mikronesiaføderasjonen (Pohnpei-staten). Denne øya har et område på bare 1,8 km2. Det er bemerkelsesverdig at det blant befolkningen er den største prosentandelen som lider av en sjelden form for fargeblindhet - monokromatisme, d.v.s. fullstendig mangel på fargesyn. Dette er ikke lenger noe sted i verden.

Monokromatisme eller achromatopsia er den sjeldneste formen for nedsatt fargesyn. Personer som lider av denne arvelige sykdommen ser verden i svart og hvitt. Et annet trekk ved monokromatisme er at folk i sterkt lys ser verre enn i skumringen. På planeten vår er det få slike mennesker, mindre enn 0,0001% av det totale antall jordplanter. Men på en uvanlig øy, hvor bare 250 mennesker bor, lider omtrent 5% av befolkningen av monokromatisme. Hva kan være forbundet med en så høy rate?

Det viser seg at i 1775 traff en dødelig tyfon øya. Som et resultat av katastrofen døde de fleste øyboerne, omtrent 20 mennesker overlevde. Denne lille gruppen mennesker ble forfedrene til alle moderne innbyggere på øya Pingelap.

Ifølge forskerne var en av de 20 øyboerne som overlevde i en forferdelig naturkatastrofe en bærer av en genetisk mutasjon, som med en viss kombinasjon av gener bidrar til forekomsten av achromatopsia. Denne situasjonen førte til det faktum at alle hans etterkommere ble bærere av en mutasjon som bidrar til utseendet til svart og hvitt syn.

På grunn av det lille antallet øyboere, er nært familie familieallianser blitt uunngåelig på Pingelap. Dette kunne ikke annet enn å påvirke deres helse: Det genetiske mangfoldet i øybestanden var lite. I genetikk kalles denne tilstanden "flaskehalseffekten." Det er preget av et lite mangfold av genbassenget, som oppstår etter restaurering av befolkningen fra et lite antall individer. En lignende effekt observeres i isolerte menneskelige bestander, ofte øyer, og er også viden kjent blant dyr.

Interessant er at i de aller fleste tilfeller menn lider av achromatopsia, som alle andre nedsatt syn på farger. Kvinner er bare bærere av genet, men de blir sjelden syke. Dette skjer hvis kvinnens far lider av achromatopsia, og moren er en bærer av en spesiell genkombinasjon. Samtidig fant genetikere også at ektefeller som ikke er achromatopsia kan ha syke barn. Dette vil skje hvis begge er bærere av et mutert gen, og sannsynligheten for utseende av syke avkom er ganske høy - 25%.

Etter oppdagelsen av en uvanlig høy konsentrasjon av achromatopsia-genet på Pingelap Island, besøkte forskere fra hele verden. Genetikk håper at innhentede data vil hjelpe dem med å komme videre i studien av ikke bare fargeblindhet, men også andre arvelige sykdommer i menneskeheten.